De combinatietest is een onderzoek tijdens de zwangerschap tussen de 11 en 14 weken. De naam combinatietest zegt het al, de test bestaat uit een combinatie van verschillende testen met als doel een kans te berekenen op een kind met Downsyndroom.
Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom en Edwardssyndroom. U krijgt deze informatie tenzij u aangeeft dit niet te willen.
De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
- Een bloedonderzoek : Er wordt bloed bij de (zwangere) vrouw afgenomen en vervolgens onderzocht in een laboratorium.
- Een echo-onderzoek (nekplooimeting) : Er wordt een echo gemaakt waar de dikte van de nekplooi van de foetus wordt gemeten. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat het kind Downsyndroom heeft.
De uitslag
De uitslagen van het bloedonderzoek in combinatie met de nekplooimeting, uw leeftijd en de duur van de zwangerschap, bepalen samen hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Het onderzoek geeft echter geen zekerheid!
U krijgt binnen enkele dagen bericht of u wel of geen verhoogde kans hebt op een kindje met Downsyndroom, wanneer de kans verhoogd is krijgt u een vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek kan worden vastgesteld of uw kind Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft of niet, andere chromosoomafwijkingen zijn ook mogelijk. In Nederland is een verhoogde kans een kans van één op 200 of hoger. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen één vrouw zwanger is van een kind met Downsyndroom.
De uitslag van de combinatietest is en blijft een kansberekening, het is nooit met zekerheid te zeggen of u wel of geen kindje met het Downsyndroom of een ander symdroom draagt. Een lage kans is dus per defenitie geen garantie dat uw kind geen Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft. Tevens is het geen ook garantie dat uw kind verder helemaal gezond is.