Onderzoekers ontdekken gen dat rol speelt bij overgevoeligheid voor UV-straling
Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een gen ontdekt dat een rol speelt bij overgevoeligheid voor ultraviolette (UV) straling. Mensen bij wie dit gen defect is, reageren heel heftig op zonlicht. De ontdekking brengt de onderzoekers een stap dichter bij de oplossing van aandoeningen die te maken hebben met DNA beschadigingen, zoals het ontstaan van kanker of vroegtijdige veroudering. Ze hebben de resultaten van hun onderzoek gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics.
Ultraviolette straling zit in zonlicht en veroorzaakt schade aan het DNA. Bij gezonde mensen kunnen de cellen de schade goed repareren. Het reparatiemechanisme, genaamd Nucleotide Excisie Reparatie (NER), werkt bij patiënten met extreme UV-overgevoeligheid echter minder goed. Dit kan komen door verschillende gendefecten. Afhankelijk van het gen dat defect is, hebben patiënten milde tot zeer ernstige symptomen. Patiënten met het UV-gevoeligheidssyndroom vertonen ‘slechts’ versneld verbranden in de zon en bovenmatige sproetvorming, terwijl patiënten met de nauw verwante aandoening Cockayne Syndroom extreem vroegtijdig verouderen. ‘Dit grote verschil is opvallend omdat het reparatiedefect in UVSS en CS vrijwel identiek is.’, zegt onderzoeker Wim Vermeulen, werkzaam op de afdeling Genetica van het Erasmus MC.
Tot nu toe was nog niet bekend wat het veroorzakende gendefect bij patiënten met het UV-overgevoeligheidssyndroom was. Om het defect op te sporen, hebben de onderzoekers een grote eiwitanalyse gedaan. Dat leidde tot de vondst van het onbekende eiwit, dat door de onderzoekers UVSSA is genoemd. Onderzoeker Jurgen Marteijn: ‘UVSSA blijkt het NER-reparatiesysteem te beschermen tegen UV-straling. Want gek genoeg kan deze straling ook het reparatiesysteem zelf beschadigen. Het door ons ontdekte UVSSA eiwit werkt als het ware als een zonnebrandcrème voor het reparatiesysteem. Als bij mensen UVSSA defect is, kunnen cellen de door zonlicht ontstane DNA-schade niet goed repareren.’